中新网6月28日电据香港《星岛日报》报道，医学界发现拥有BRCA1及BRCA2突变基因，乳癌风险可增十倍，卵巢癌风险更增50倍。基因会世代相传，每名突变基因患者，其家人会有半数机会遗传高致癌风险基因。有机构建议，乳癌、卵巢癌患者或有家族同类癌病史的高危人士，宜咨询基因辅导员，作基因测试，辨别有否拥有高危基因，以及早预防。

　　香港遗传性乳癌家族数据库过去三年为过千名市民作基因咨询，并为310名香港乳癌或卵巢癌患者作基因检查，发现当中一成三拥有BRCA1或BRCA2突变基因，较外国的一成高。数据库又为当中拥突变基因患者的家人检查，发现109名家属中，超过半数有突变基因。

　　数据库创办人邝蔼慧表示：“及时分辨患者及患者家属是否有高危的突变基因，可定出合适的检查组合。”

　　患者家属一旦拥有该组基因，便须积极检查，采用更多预防方法；非突变基因拥有者，只须作一般例行检查便可，邝蔼慧说：“早期发现患癌，好多时都可以治愈，效果亦较理想。”

　　据数据库数据，男性亦可带有BRCA1及BRCA2基因，一旦拥有，乳癌风险亦增60倍。

　　数据库目前提供的基因测试服务，费用为每次1.8万元，当中八成五接受测试人士获全费资助。

　　知名艺人周秀娜昨日替数据库宣传时表示，自己平日都有自我检查乳房，以及每半年都作一般身体检查。

　　“这家人家的基因不好！”当听说某一家几个人患肿瘤后，很多人都会说出这样的话。其实，这样的话如今已经被科学家们找到了理论依据。记者从我省最先进的基因检测机构———江苏省中医院病理科采访了解到，目前该科能够检测的已被国际公认的与健康相关的基因就有二三十种，肿瘤、老年痴呆、心脑血管疾病等都在列。为此，专家呼吁，应该把基因检测推广到体检中，但是，并不适合全民测基因。

　　案例一

　　基因检测让“恐癌男”释怀

　　40出头的张先生(化名)是某大型企业驻国外办事处的负责人，最近十几年，张先生一直在国外工作，国外市场拓展的也很不错。但是，今年回国后，张先生向单位领导提出了回国工作的申请。“你在国外干得这么好，为什么一定要回来呢？”由于担心张先生回国会对国外市场产生影响，单位领导并不愿意他回国，然而，张先生的态度却非常坚决。当问及原因时，张先生表示，独自在国外这么多年，身体大不如前，不想把自己的健康拖垮了。“那你就回来休整一段时间再去吧。”领导很善解人意地建议，但是，张先生还是不同意。

　　想想张先生以前并不是一个很执拗的人，这次这么坚决，肯定有什么特殊情况，领导跟他进行了一次推心置腹的长谈，才了解了事情的原委。原来，近年来张先生一直觉得胃不舒服，这次回来到医院做了胃镜，医生告诉他，他患上了萎缩性胃炎，这种病弄不好会转化成胃癌，这给张先生造成了巨大的心理压力。了解原委后，正好之前查过基因的领导建议他到省中医院病理科查下基因。拿到检测结果，张先生笑了，他体内并没有容易引发胃癌的基因，医生建议他把胃病治好。释怀的张先生终于答应了领导重回国外的要求。

　　案例二

　　发现肠癌基因，及时阻击免生癌

　　3年前，陈先生(化名)的姐姐患上了肠癌。听说很多肿瘤都有家族遗传，为了了解自己会不会得肠癌，陈先生多方打听后前往省中医院病理科查了肠癌基因。结果显示，陈先生体内确实有一种容易引发肠癌的APC基因发生了突变，当时，医生就建议他，一定要定期做肠镜检查，以便早发现早治疗。“一开始听到这个结果时确实很恐惧，但是，我这个人心很宽，感觉自己平时大便都很好，也没有任何其他症状，慢慢就不把这当回事了，更何况，做肠镜多痛苦啊！”一转眼，3年过去了，一次偶然的机会，曾经为陈先生做基因检测的省中医院病理科主任赖仁胜遇到了他，当得知陈先生并未定期检查后，赖主任一再强调，让他尽快去做肠镜检查。赖主任告诉陈先生，他体内查出的APC基因，引发肠癌的几率在99%以上。意识到问题严重性的陈先生终于到医院做了肠镜，而结果显示，他肠道内已经长了二十几个息肉，如果再不手术摘除，就会演变为肿瘤。

　　案例三

　　查出可疑基因，未婚女一度紧张

　　30岁刚出头的林小姐(化名)绝对是一位事业型女性，年纪轻轻已经当上企业高管，但是，她追求完美的性格却让她迟迟没有找到另一半。半年前，林小姐的母亲在体检时被查出患上了早期乳腺癌，尽管发现得早，母亲的治疗很顺当。但是，林小姐的内心却产生了恐惧，她知道乳腺癌有遗传性，害怕自己也会难逃噩运。

　　得知江苏省中医院病理科可以通过基因检测判断将来是否会得乳腺癌，林小姐迫不及待地赶到了省中医院病理科。通过向该科主任赖仁胜咨询，林小姐得到了明确的答复：目前的基因检测已经完全能预测检测者将来是否会得乳腺癌。于是，林小姐毫不犹豫地决定接受检测。在检测前，医生询问了她的年龄和婚史，当得知未婚者不能检测时，迫切想知道结果的林小姐隐瞒了自己未婚的事实。

　　在煎熬中等到了检测结果：5个基因突变。赖仁胜向她解释，有3个是进化性突变，对她是有好处的，另外两个则与有害性突变有关，从这个检测不能直接说明她会有乳腺癌，但是，40岁以后应该定期体检。然而，面对这一结果，林小姐满脸恐惧，她一定要专家给她明确答复，到底会不会得乳腺癌，但是，专家不敢下定论。为了那两个突变的有害基因，林小姐到医院接受了B超、钼钯等一切乳腺癌相关的检查，结果都是正常的，但她还是不放心。“刚出结果的那一个月，她来了医院十几次，每次来找我们都反复问：‘我会不会得乳腺癌？’”而且，在事后的交谈中，赖仁胜还得知，林小姐其实根本没结婚，查出这样的结果让她更不愿意结婚，觉得自己要是结婚的话，就会低人一等，心高气傲的她无法接受。在医生不断地做思想工作后，最终，林小姐放下了心结。

　　现状

　　能检测的基因有二三十种

　　据赖仁胜介绍，目前已知的基因有3万-5万个，在浩淼的基因世界中，有的已经被人类所认识，而且通过研究已经发现它们和一些疾病的关系。赖仁胜告诉记者，虽然该科目前主要是通过基因检测对病人的用药提供指导意见，但是，国际上已经有定论的很多与健康有关的基因，该科都能检测。“比如有的孕妇容易出现妊娠糖尿病，这可以通过基因检测提前知道，如果有此基因突变的女性在怀孕后能在饮食、运动上多加注意，就可以减少发生妊娠糖尿病的几率，无论是对孕妇还是腹中胎儿都很重要。再如有的孩子考试永远无法得满分，总是会出现这样那样的一些小错误，家长认为这根本是不应该错的，其实，这样的孩子可能学习纠错能力基因发生了突变，对于这样的孩子，家长就不应该过分责备，这和他的基因有关……”赖仁胜表示，该科能检测的基因有二三十种，此外还有肿瘤、小儿肥胖、小儿多动症、小儿抽动症、关节炎、冠心病、溃疡性结肠炎、老年痴呆、雀斑、不宁腿综合征、失眠等等。

　　三种基因的致病率高于99%

　　不过，赖仁胜指出，在目前能检测出与健康相关的基因突变中，也并非有基因突变的就一定会发病，没有查到的就可以高枕无忧。赖仁胜表示，通过国际流调验证，一般外显率(某一基因型个体显示其预期表型的比率)在60%-70%的基因突变，其“主人”患上某种病的几率就已经很高，但是，当前的研究显示，与老年、痴呆有关的APOE基因突变、与乳腺癌相关的BRCA1基因突变、与肠癌相关的APC基因突变，一旦被发现，其“主人”患病的几率在99%以上，而与冠心病猝死相关的CS5N1基因突变，发病的几率则在80%以上。

　　建议

　　基因检测应引入到体检中

　　“中医有治未病的说法，其实，基因检测就是治未病。”所以，赖仁胜认为，基因检测推广到健康体检中是非常必要的。“常规体检是知道现在和过去的健康状况，但基因检测却能预知将来的健康状况，而且预测的准确性在99%以上。”

　　不过，赖仁胜表示，即便把基因检测推广到体检中，也应该是有选择的。赖仁胜称，目前能在体检中做的基因主要有三大类：肿瘤，包括肺癌、乳腺癌、胃癌、肠癌、甲状腺癌、胰腺癌和膀胱癌等；心脑血管疾病，包括脑溢血、心梗、心律失常、动脉粥样硬化等；神经精神类，包括老年痴呆、双向性格障碍等。如果家族中有二人及以上得以上疾病的，则一定要查相关基因；如果有一人得的，人到中年后也需要查相关基因；如果家族中没人得的，只要重视就可以了。“比如工作压力大的人群，可以查下心脑血管方面的基因，避免猝死。”赖仁胜解释。

　　没有必要全民查基因

　　尽管赖仁胜建议把基因检测推广到体检中，但是，他却指出，全民都来查基因则没有必要。“尤其是一些年轻人，还没工作或还没结婚，一旦查出某种基因突变，由此判断出将来可能患上某一疾病，从伦理学角度看，对他们将来就业和婚姻都是不利的。”而且，赖仁胜表示，通常肿瘤、心脑血管等可以通过基因检测查出的疾病，都会到中老年以后才发病。

　　另外，赖仁胜指出，目前无论国内还是国际上，对于基因的研究还只是处于萌芽阶段，基因与所有疾病的关系还没有理顺，所以，并没有必要把所有的基因都查一遍，这样不但花费巨大，而且，最终也无法给出一个完整的结论。所以，赖仁胜建议，要是没有家族史的人想查基因，可以选择查自己比较重视的，也可以让医生根据每个人的实际情况有选择的检测，如果没发现问题，可以消除内心恐惧，要是发现了问题，则可以提早预防。

　　作者：华琳月