明报图

　　中新网8月6日电 为何明明有睾丸，生殖器却不成形，尿道下裂如女性阴户？为何天生有子宫，但阴核却粗大如阴茎，阴唇变长而状似阴囊？这些外性器官模糊的新生婴儿，俗称为“阴阳人”，出生后性别未明，香港以往并无正式统计数字，但医管局九龙中联网明言“近年个案多了”，平均每月有1至2宗，故特别设立专门检测中心集中处理。

　　据香港明报报道，伊利沙伯医院化学病理顾问医生石志忠直言，儿童先天发育异常“并非不常见”，外国数据显示，每300个男婴，便有一人尿道下裂如女性。“先天性肾上腺增生”(Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH)会导致“类固醇21-羟化酶缺乏”，更是引致女婴出现类似男性性器的最常见原因，但香港一直未有相关个案的统计数据。据美国当局统计数据显示，每1.6万名新生婴，便有一名患CAH。

　　身兼亚太小儿泌尿科学会会长的小儿外科专科医生杨重光，早在93、94年中大医学院已成立“综合性征模糊诊所”，集中小儿分泌学、遗传学、儿科、发育科和小儿外科医生，接收香港新生婴儿的性征异常的转介个案。多年来个案并不太多，每年只有10宗或以内，近年该中心已解散。

　　有份负责替俗称“阴阳人”婴儿进行治疗手术的中大小儿外科名誉临床助理教授谭煜谦解释，外性征不明显，主要由天生染色体异常，或CAH引致。前者包括男婴染色体不是完整的46条XY，或是身体细胞组织天生接收不到染色体Y的信息，令性器发育得像女性一样。

　　谭煜谦直言，家长必须尽快决定透过手术为婴儿保留男性身分，还是变为女性，因这些婴儿睾丸物质可能变成癌症而要切除，所以即使保留男性身分，仍要面对日后只有假睾丸、阴茎短小难以行房，甚至要坐着如厕的“非一般”男性生活；若变作女性，则没有卵巢、子宫和经期，要长期靠女性荷尔蒙维持“女儿身”。相关变性手术极具争议，外国亦有个案在成长后，留有天生的性别思想性格，出现性别身分矛盾。

　　伊利沙伯医院化学病理顾问医生石志忠表示，一般先天肾上腺化验需要测量血液里的多种酵素和荷尔蒙，有些测试或要到海外进行，加上测试所需的血液量对初生婴儿是一个问题。

　　透过类固醇图谱测试，化验胎儿尿液可测试性发育异常，可以诊断类固醇生成受损、类固醇分泌肿瘤和内分泌疾病等，加上化验时间一般需要4星期，可加快治疗时间。父母只要察觉初生婴儿性器官出现异样，便可经儿科医生转介作有关测试。

　　伊利沙伯医院于2000年引入气相色谱分析法质量分光仪为患者测试，去年收到220宗有关样本，将会推广至其它医院联网。九龙中医院联网获政府来年拨款超过40亿元，计划在网内医院推出4项服务，除以上类固醇图谱先导服务外，还包括设立肝炎评估诊所、综合心脏专科护士诊所及加强对末期病人支持。

　　基因突变遗传导致 父母难防

　　新生婴儿是“阴阳人”，与母亲怀孕期间的饮食有关？专家直言，“理论上”孕妇若服用大量雌激素，或会令腹中男婴尿道发育不正常而似女婴，“实际上”差不多全部个案都找不到此关系，令女婴出现男性性征的“先天性肾上腺增生”，主要与基因突变和遗传有关，与食物无关，亦难作预防。

　　身兼亚太小儿泌尿科学会会长的小儿外科专科医生杨重光指出，怀孕期间若服用很大剂量的激素，如药物，理论上会影响胎儿的性器发育，“若胎儿是男性，孕妇初期不知自己有孕而服大量的雌激素，或会令胎儿尿道发育不正常，出现尿道下裂”。他强调，这只是“想当然”的理论，分析实际个案，99.9%的男婴尿道下裂根本与母亲怀孕时饮食无关，无谓为孕妇制造不必要的恐慌。

　　至于先天肾上腺增生，杨重光说，这疾病成因是基因突变，令身体不能制造某些酵素，令肾上腺增生肥大，分泌大量雄性荷尔蒙，亦与孕妇饮食无关，不能预防。透过产前检查，抽验胎儿的尿液样本虽可判断胎儿是否有此疾病，但他解释，此等入侵检验对胎儿安全有一定风险，相对先天肾上腺增生发病率，即约2万名婴儿才有1人，并不值得冒险。

　　据美国卫生当局数据显示，先天性肾上腺增生亦可由父母遗传，若父亲及母亲本身均有隐性先天性肾上腺增生或带有突变基因，孩子患有先天性肾上腺增生的机会是四分之一。