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英国发现与血栓形成相关基因 罕见淋巴管肌瘤易被误诊


http://www.sciencehuman.com   科学人  网站 2010-11-29

 

英国发现与血栓形成相关基因

  新华社伦敦11月26日电 (记者黄堃)血栓是导致心血管疾病的重要原因,而不同人发生血栓的风险并不一样。英国研究人员日前报告说,他们找到了导致这种差异的基因,这将有助于研发治疗血栓和心血管疾病的新药物。

  英国莱斯特大学等机构研究人员在新一期美国《血液》杂志上报告说,血小板是血栓形成的一个重要因子。为确定与血栓形成有关的基因,他们进行了一项涉及500名受试者的研究,分析受试者血小板功能与基因之间的关系,结果发现60多个与血小板功能有关的基因,其中一个名为LRRFIP1的基因及其对应的蛋白质,对血小板凝血功能的影响尤其突出。

  参与研究的莱斯特大学教授艾莉森·古多尔说,此前研究已经发现,每个人形成血栓的风险是不同的,这项研究可以在基因层面上确定导致这种差异的原因。这一发现不仅说明可以通过基因测试来筛查血栓高风险者,还提供了新的药物靶点,如果能研发出影响相关基因和蛋白质功能的药物,将有助于降低血栓形成风险,减少心血管疾病的发病率。

     [科技日报]

罕见淋巴管肌瘤易被误诊

  本报讯(记者方芳)首届中国LAM(淋巴管肌瘤病)大会昨日在北京协和医院举行。协和医院的最新研究成果发现,LAM在临床上经常会被漏诊和误诊。

  LAM作为一种罕见呼吸系统疾病,在我国,LAM累计报道病例数还不到200例。几乎所有的病例发生于女性,主要以育龄女性为主,成年女性患病率约为1/400000。协和医院呼吸科教授徐凯峰介绍,对于LAM的症状,最应该引起重视的是LAM在临床上经常被漏诊和误诊的现象。在徐凯峰接诊的LAM患者中,有些人曾被怀疑为结核病并进行治疗。徐凯峰说,真正的确诊还需依赖于病理学检查,患者通常要接受胸腔镜下的肺活检。

     [北京日报]

 

 

 

 

   

 

 

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