http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2011-12-25
我国胰腺癌易感基因研究获重大突破
本报讯 (记者贾婧)中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所林东昕、王成锋教授领衔的胰腺癌易感基因研究获重大突破。为阐明胰腺癌发生发展的内在原因、寻找早期检测和诊断的生物标记，林东昕和王成锋密切合作，并联合华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、第二军医大学等国内21家单位，在全国16个省市的25家医院募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照，通过全基因组关联研究策略，鉴定出5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。
这是迄今为止世界上样本量最大的有关胰腺癌易感基因的多中心、临床和基础相结合的研究。在这项大规模研究中，研究人员首先用981个胰腺癌患者和1991个正常对照的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析，并在独立的一组2603个胰腺癌患者和2877个正常对照中进行验证，确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现，携带5个危险基因型的个体发生胰腺癌的风险比不携带危险基因型的个体高6倍。研究结果推进了对胰腺癌发生发展机制的认识，同时也为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在靶点，为我国胰腺癌的预防、早期诊断奠定了扎实的理论基础。
胰腺癌是恶性度最高、预后最差的一种肿瘤，患者的5年生存率一般不到5%，是名副其实的“癌中之王”。胰腺癌预后差的主要原因之一是没有有效的早期检测方法，早期诊断率小于5%；胰腺癌最佳的治疗方法是手术切除，而大多数患者就医时已失去手术治疗的机会。
该研究结果于12月11日在线发表在国际顶级专业期刊《自然·遗传学》上。这是继今年我国科学家在食管癌、肺癌和胃癌等实体瘤研究方面取得进展之后的又一重要成果。林东昕是我国著名的肿瘤病因学研究专家，在胰腺癌、肺癌、胃癌、食管癌等恶性肿瘤的病因研究方面成果卓著。王成锋是我国著名的临床医学专家，在腹部肿瘤(胰腺、胆道、胃肠等脏器肿瘤)尤其是胰腺和胆系肿瘤的临床诊治、胰腺癌的诊断治疗及相关基础研究领域享有盛誉。
[科技日报]
我国研究干细胞技术有望成糖尿病克星
新华网广州12月19日电(记者 张建华)地中海贫血症、帕金森氏病、糖尿病……这些至今没有根治方法的疾病有望在未来被一种叫做“诱导性多能干细胞”的医疗技术所攻克；我国人体干细胞研究在病源、疾病多样性等方面拥有独特的优势，未来在成果应用方面有望走在世界前列，这是记者18日在广州召开的第四届“广州国际干细胞与再生医学论坛”上获悉的。
国家重大科学研究计划项目首席科学家、中科院广州生物医药与健康研究院研究员潘光锦18日在论坛举办期间接受新华社记者专访时说，多能干细胞未来在移植治疗方面会有比较广泛的应用前景，对于治疗地中海贫血症、帕金森氏病、糖尿病以及一些不可逆损伤造成的疾病，都有重要的潜在应用价值。
据了解，多能干细胞是一类能够维持自我更新并具有多潜能分化能力的干细胞，其主要特点是可以分化成各种人体需要的细胞类型，新分化出的细胞在回移到人体后不会产生排斥反应，科学家正致力于用多能干细胞技术将病人的致病基因“修复”为正常基因。
1998年，美国科学家成功分离出了世界上首株人的多能干细胞，之后干细胞研究成为新世纪生命科学领域中最引人注目的课题之一。
潘光锦说，与其他国家相比，我国干细胞研究起步并不算晚。近年来，中国科学家的研究成果已多次在《科学》、《自然》、《细胞学》等世界顶级学术期刊上发表。“我们的研究队伍越来越大，质量越来越高，有些成果产生了很好的影响力。其中有篇文章成为国际干细胞研究顶级杂志《细胞干细胞》的封面报道，给国内干细胞研究者带来很大的鼓舞。”
潘光锦认为，我国的多能干细胞研究在病源、疾病多样性等方面有着“独一无二”的优势，加上政府的扶持和医院对治疗手段的积极摸索，我国今后有望在干细胞研究成果的应用方面走进世界前列。
为保障我国干细胞研究的持续发展，今年10月，中国科技部会同中科院、国家自然科学基金委成立了第一届国家干细胞研究指导协调委员会，以期在“十二五”期间统筹协调我国干细胞研究工作，加强各计划的有机衔接，提高国家科技经费的使用效率，营造良好的创新环境。
[新华网]
2012年我国将把丙肝列为重点疾病之一
本报讯 (记者李颖)“中国约有4000万人感染丙肝病毒，约占全球总感染人数的1/4，居世界之首。”北京大学人民医院副院长、北京大学肝病研究所所长魏来教授透露，中国已将丙肝列为中国肝炎防治的重点之一，2012年开始我国将把丙肝列为十二个重点疾病之一。
由国家“十一五”重大专项和百时美施贵宝支持的中国迄今最大规模丙肝病毒和人类基因调查研究成果在刚刚落幕的第62届美国肝病研究学会(AASLD)年会上发布。研究表明，中国汉族丙肝患者以丙肝病毒基因1b型(属难治性基因型)为主，且多为IL28B基因CC型；而相对频繁的晚期肝病检测，早期诊治有助于避免并发症。
“丙肝是可以治愈的，然而关于中国丙肝患者的病毒基因及宿主基因型等相关研究信息非常有限，尚未有大型全国性的样本研究，而这些因素与丙肝治疗效果密切相关。”该项研究牵头人魏来教授在接受记者采访时表示，丙肝病毒的基因型和病毒宿主的基因型与治疗有很大相关性，此次发布的研究成果填补了上述空白。
魏来教授解释，丙肝病毒基因1型在中国丙肝患者占58.2%，其中基因1a型为1.4%，基因1b型为56.8%，研究数据表明我国汉族慢性丙肝患者以丙肝病毒基因1型为主，而国际医学临床研究普遍认为丙肝病毒基因1型和4型为难治性丙肝，其表现为以目前标准治疗方案进行治疗所获病毒应答率较其他基因型更低。魏来教授肯定地说，“这些研究结果将有助于为患者制定更有效、更安全、且更有针对性的治疗方案，帮助医生如何选择最佳治疗时机，还能提高医疗资源利用效率等。同时，对于如何避免由丙肝导致的长期合并症起到了积极的作用。”
“目前的研究结果证明了中国丙肝治疗领域内仍存在未被满足的医疗需求，亟待有新的治疗药物或新的治疗方案来实现更高的‘治愈’率，”魏来教授认为，目前现有的慢性丙肝标准治疗方案——聚乙二醇干扰素α联合利巴韦林，其治愈率为44%至77%，这意味着仍有相当比率的患者在经过治疗后未能治愈，特别是难治性丙肝患者群体，如基因1型丙肝患者。
百时美施贵宝一直致力于对肝病疾病的研究，积极研发一系列用于丙肝治疗的新药。这些新药包括新型聚乙二醇干扰素λ以及多个小分子抗病毒药物：NS5A抑制剂，NS3蛋白酶抑制剂，NS5B多聚酶抑制剂等。
这些研发新药目前已取得了有效的研究数据。聚乙二醇干扰素λ的IIb临床试验最新结果发现，在基因1、4型慢性丙肝初治患者中，使用聚乙二醇干扰素λ联合利巴韦林治疗12周可获得比聚乙二醇干扰素α联合利巴韦林治疗方案更高的完全早期病毒学应答率，且流感样症状、肌肉骨骼和血细胞减少等不良反应症状发生率较低。“不良反应少有利于改善目前患者的治疗依从性不佳的现象，从而提高治疗效果。”魏来教授表示。
[科技日报]
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欧洲研究发现肌纤维再生中起关键作用基因
本报讯 据美国物理学家组织网近日报道，一个来自欧洲的国际联合研究小组发现，一种基因在肌纤维的再生中起着关键作用，通过对这种基因的筛选，可提前发现肌无力等肌肉类疾病。相关论文发表在《自然·遗传学》杂志上。
该研究由德国夏洛特医科大学神经治疗研究中心的马库斯·舒克教授和英国利兹大学分子医学研究所的科林·约翰逊教授负责。研究人员对患有一种渐进性肌肉疾病的家族成员进行了调查。该家族中患此种病症的儿童往往会出现肌肉和横隔膜(主管呼吸的肌肉)无力的症状，这使他们不得不依靠轮椅和呼吸机生活。一些患病儿童同时还伴随有吞咽困难，因为负责输送食物的、连接口腔和胃的食管也是由肌肉组成的，这种肌肉疾病使其无法正常工作。
通过使用目前最先进的下一代DNA(脱氧核糖核酸)测序技术，研究人员发现在患有该病的一个英国家族中，一种名为MEGF10的基因存在缺陷。而后，该发现又分别在来自欧洲和亚洲的两个家族中得到了验证。后两个家族成员中，该基因同样发生了突变。这意味着，准确的基因检测和诊断将有助于及时发现这种严重疾病。
MEGF10基因在肌肉干细胞中发挥着重要作用。由于这些细胞连接着肌纤维的外表面，它们同时也被称为“卫星细胞”，一般情况下它们并不活跃。一旦肌纤维发生损坏，卫星细胞就会被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纤维，使损坏部分得以修复。在这个过程中，MEGF10为卫星细胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述过程就难以完成，继而患者就会出现肌无力、呼吸和进食困难等问题。
研究人员称，这一发现将为今后类似疾病的检测提供一个依据。借助先进的基因测序方法，临床医生和研究人员将能够在早期发现这种遗传缺陷。(王小龙)
[科技日报]