http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2012-07-31
中国科技网讯 中科院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组有关成纤维细胞生长因子13B（FGF13B）调控大脑与智力发育的新发现，近日发表在国际著名学术期刊《细胞》上。该成果揭示了FGF13基因与X-连锁智力障碍的密切相关性，对理解研究大脑发育调控机制和儿童智力障碍具有重要意义。
大脑皮层和其边缘叶的组成部分海马是形成学习与记忆等脑功能的关键脑区。人类X染色体基因缺陷或变异（X-连锁智力障碍综合症）会导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍。FGF13基因位于X染色体，以往的病例研究提示FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关，但已有研究对FGF家族成员所知甚少。
在张旭研究员指导下，博士研究生吴青峰和杨柳等观察到在发育期间大脑皮层和海马的神经细胞表达FGF13，并且发现其剪接异构体FGF13B蛋白聚集在神经元生长锥中，与微管蛋白结合，且FGF13B不但能帮助形成作为细胞骨架起到重要作用的微管，还能够稳定微管，使发育中的神经细胞能够生长出轴突和前导突起，两者中前者负责传递信号，后者则能够引导神经细胞迁移至正确脑皮层区域，都在神经网络形成中起到关键作用。
通过敲除小鼠的FGF13基因实验发现，在大脑发育过程中如果降低FGF13B的表达水平，可以导致大脑皮层和海马中神经元迁移发生迟滞，被敲除基因的小鼠无法正常进行学习与记忆，与X-连锁智力障碍病人相似。
该发现表明，FGF13B作为微管稳定蛋白，是调控大脑结构与智力发育的关键分子之一，不仅鉴定了一个新的微管相关蛋白FGF13B，还揭示了FGF13基因对于发育期间大脑皮层与海马的重要影响，以及FGF13基因与X-连锁智力障碍的密切相关性。这为未来相关病理学发展与临床诊断提供了可靠研究路径与诊断参考。（傅晗玮 记者 王春）
《科技日报》（2012-07-09 一版）
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研究发现首个有助抗老年痴呆的基因变异类型
新华社伦敦7月11日电(记者黄堃)英国《自然》杂志网站11日刊登报告说，冰岛研究人员发现了首个有助抗老年痴呆的基因变异类型，携带这种基因变异类型的人进入老年后出现痴呆症状的风险大大降低。这一发现有助寻找治疗老年痴呆症的方法。
冰岛基因解码公司的研究人员对1795名冰岛人进行健康调查和基因测序后发现，影响老年痴呆症的基因——淀粉样前体蛋白基因有不同的变异类型，有些携带其中一个变异类型的人，相对来说更不容易出现老年痴呆症。
与其他人相比，这些幸运儿在年纪很大的时候也不容易出现老年痴呆症状。分析显示，就活到85岁而仍不出现严重的认知能力下降、记忆力减退等症状的几率而言，这些幸运儿是其他人的7.5倍。同时，他们的寿命也相对更长，活到85岁的几率也要比其他人高出50%。
研究人员解释说，老年痴呆症的病因是大脑中出现β淀粉样蛋白堆积。再追根溯源，这是由于β淀粉样前体蛋白裂解酶1会把大块蛋白质“剪”成小块引起的，这些小块的蛋白质就成为堆积的“原材料”。而淀粉样前体蛋白基因上的这个变异类型就可以限制β淀粉样前体蛋白裂解酶1的功能，从而降低老年痴呆症的风险。
参与研究的卡里·斯特凡松表示，本次发现为治疗老年痴呆症提供了线索，即应该研发能够抑制β淀粉样前体蛋白裂解酶1的功能的药物。目前已经有一些医药公司在这个方向上努力，但还处在摸索阶段。(完)
[新华网]