http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2013-07-11
本报西安7月9日专电 (驻陕记者韩宏 通讯员杨红玲)陕西省人民医院日前发现一例罕见人类染色体异常核型，报送中国医学遗传学国家重点实验室。最近，该人类染色体异常核型被夏家辉院士等四名国家级专家鉴定为世界首报人类染色体异常核型，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3222。
发现者是陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓。据魏绪仓研究员介绍，该染色体异常核型携带者为西安市一位33岁的已婚男性，其妻30岁，婚后妻子怀孕两次，第一次怀孕50天时，胚胎停止了发育，成为死胎流产；间隔一年后再次怀孕，怀孕到56天后胎儿又不幸死亡。两次流产前都没有发生任何意外，两人身体检查也都正常。为何反复怀孕流产？夫妻俩决定检查染色体。
魏绪仓说，两次检查发现，这位男性的染色体核型与常人有异，在其46个染色体中，8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带发生相互易位，专业表述为46，XY，t(8；11)(q24；q23)，该易位无明显的遗传物质增减，属染色体平衡易位，患者外貌体态上没有任何表现，智力也正常。相互易位携带者产生的不平衡配子形成的受精卵大部分将出现流产、死胎或死产，这就是导致其妻子反复流产的原因。
据专家介绍，人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成染色体遗传物质的“内部搬家”。
据了解，染色体异常发生几率在世界范围内约为0.75%，这些异常核型无法修复，终身携带。遗传学家说，染色体的变异是进化失败的产物，因为人类无法沿着变异的方向进化，因此他们有后代的几率很少甚至没有。医生提醒那些频频出现流产、胎儿发育不良的夫妻，如果其它检查都正常，最好检查一下染色体，排除遗传疾病。
这一发现和确认丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生等优生优育工作具有重要意义。
[东方网-文汇报]