http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2013-08-29
加比现年8岁，从出生到现在一直保持新生儿般的面孔和肌肤，体重只有11磅(约合5公斤)
她患有一种罕见的疾病，导致发育速度迟缓。全世界只有极少数人患有这种疾病。
新浪科技讯 据美国广播公司(ABC)报道，美国蒙大拿州有一名神奇的女孩，名叫加比-威廉斯。加比现年8岁，从出生到现在一直保持新生儿般的面孔和肌肤，体重只有11磅(约合5公斤)。她每天仍需要妈妈喂饭和换尿布，晚上睡在婴儿摇床里，就和刚出生时一样。
加比家住蒙大拿州毕林斯，体重只有11磅。她患有一种罕见的疾病，导致发育速度迟缓。全世界只有极少数人患有这种疾病。过去两年来，一名医生一直对加比以及佛罗里达州和巴西的另外两名出现类似症状的患者进行研究。这名医生就是圣彼得堡儿童医院的理查德-沃克尔。多年来，沃克尔一直试图找到“遗传开关”，遏制衰老过程。
佛罗里达州的患者是一名29岁的男性，身体与10岁少年无异。巴西的患者是一名31的妇女，体型只相当于2岁幼儿。与加比一样，他们都出现发育迟缓。这三名患者均出现在美国TLC电视台的特别节目《40岁的孩子——新病例》中，将于8月19日美国东部时间晚上10点播出。这档节目是2012年播出的讲述加比怪病的节目的续篇。
从佛罗里达州大学医学院退休后，沃克尔到圣彼得堡的儿童医院进行研究工作。他在接受美国广播公司(ABC)采访时说：“一些人会出现发育迟缓现象，身体的发育速度极慢，几乎可以忽略不计。我将毕生精力用在研究衰老过程上。我关注的是衰老的原因而不是结果。”沃克尔的研究对象身体发育速度只有正常人的五分之一，同时还出现一系列其他健康问题，例如耳聋、无法行走和进食，甚至没有语言能力。
加比的母亲玛丽-玛格丽特-威廉斯今年38岁。她说：“加比的身体几乎没发生任何变化。她的身体只长了一点，现在穿3到6个月的衣服，而不是0到3个月的衣服。上次称体重时，她的体重达到11磅，现在又增加了一丁点体重。自2012年上节目以来，她几乎没发生任何变化。”玛丽在一家皮肤科医生的诊所做兼职工作，她的丈夫是蒙大拿州的狱警，两个人轮流照顾“长不大”的加比。
沃克尔解释说身体上的变化——或者他所说的“发育惯性”——是人体发育的一个基本特征。“如果没有这个过程，我们永远无法发育。发育时，身体的所有部位都会发生变化，彼此间相互协调，反之则是一团糟。人类的身体并没有发育的‘停止开关’。20岁时，我们的身体发育成熟，随后继续发生变化。30多岁时，身体内部首次出现微妙的衰老变化，40 多岁时越发明显。由于发育惯性，身体内部不断走向衰老。”
在对一名女孩进行研究时，沃克尔发现导致发育惯性的一个基因遭到破坏。沃克尔表示这是一个重大发现。此外，他还怀疑第二条X染色体的调节基因发生变异。他说：“如果我们能够找到这个基因，那么在成年早期我们便可抑制发育惯性的表达，即找到一个开关。在此之后，我们便可达到一种完美的动态平衡，实现生物学上的不朽。”
沃克尔的意思并不是说人类可以永远不死。疾病和意外事故仍会终结一个人的生命。他说：“但我们可以在晚年保持身体健康和正常的身体机能。”这也就是为什么他认为对加比的遗传密码进行研究具有非常重要的意义。沃克尔说：“她是一个完美的模型。”
除了加比外，玛丽还有5个孩子，年龄在1岁到10岁之间。她说：“我们希望了解其他孩子是否面临着与加比一样的风险。根据沃克尔医生进行的基因排序，加比的病并不是我们遗传给她的，但她存在一种基因变异。这个基因变异的出现是一个偶然事件。这让我们略感安慰。”
最初得知沃克尔进行的研究时，威廉斯一家有些犹豫，不想成为他的“天竺鼠”，因为他们认为沃克尔进行的是“不老泉”研究。玛丽说：“我们有过担忧。我们是虔诚的天主教徒，对上帝怀有深深的敬畏。我们相信我们注定会走向衰老和死亡，这是人的一生必须要经历的。他的研究最初让我们感到恐惧，我们不想成为其中的一部分。”
随着与沃克尔的进一步接触，威廉斯夫妇意识到他的研究旨在帮助人们对抗老年时的各种健康问题。他们表示：“阿尔茨海默氏症是最可怕的疾病之一。如果对加比的研究能够找到治疗手段，我们愿意成为研究计划的一部分。我们相信沃克尔医生，相信科学家的研究是为了发现与衰老有关疾病的秘密，而不是让你的余生始终保持35岁的身体状态。”
对于加比的寿命，加比的医生很难判断。玛丽说：“从她出生那一刻起，我们就认为她不会陪伴我们很长时间。现在，她已经快9岁了，已经远远超过我们此前的预计。我们并不担心她的未来。我们相信上帝会为我们的女儿做出安排。如果上帝要把她带走，我们虽然会非常痛苦，但同时也会感到欣慰。对于加比来说，升入天堂是一件非常庆幸的事情。我们相信加比会升入天堂。不过，我们并不希望这一天早一点到来。”(孝文)
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