http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2006-05-20
中新网5月18日电 据香港大公报报道，科学家们日前发表已完成的第一号染色体的序列，这是构成人类基因密码的所谓“生命之书”最长和最后的一章。
发表于英国《科学》杂志的这次排序，只识别了三千一百四十一个基因，这些基因的缺陷与三百五十多种疾病有关，包括癌症、帕金森氏病、老人痴呆症、高胆固醇、智障和被称为“噗瑳症”的神经系统紊乱。
在为生命提供化学处方的DNA阶梯上，染色体相当于二亿二千三百多万个碱基对或“梯级”。这相当于人类基因组中三十亿个碱基对中的近百分之八。
二十二个无性别的人类染色体，被从一号编至二十二号。另两个染色体叫做X染色体和Y染色体，它们定义性别。
这次发表第一号染色体，是一项对人类基因组工程历时十六年的努力成果。人类基因组工程是一个由科学家组成的公共集团，主要以美国和英国为基地，成员包括日本、法国、德国、中国和其它地方的科学家。
研究结果建立了一个“数据金矿”，它正在被用来诊断众多遗传性的疾病和制订一些治疗模式，包括阻止甚至逆转疾病。
杜克大学助理教授西蒙.格雷戈里说：“发表最后和最长的人类染色体序列，完成了人类基因组工程的努力，也标志着建立在人类基因组序列上的生物和医学研究正不断壮大。”
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新闻分析：一号染色体基因测序完成意味着什么
新华网北京5月19日电(记者 葛秋芳 谢培)英美科学家18日宣布完成了人类第一号染色体的基因测序图，已经进行了16年的人类基因组计划终于画上了一个圆满的句号。
人们可能还记忆犹新，早在2000年，国际人类基因组计划的科学家就已经发布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果，但当时完成的只是人类基因组的“工作框架图”，其中不可避免有一些错误信息，也有很多的“空白区域”需要通过进一步研究来填充。2003年，国际人类基因组计划的科学家宣布绘制完成了更加精确的人类基因组序列图。
不过，第二次发布的人类基因组图谱也并未全部完成，尚有一部分DNA没有办法完成测序，当然这只占极少部分。而现在，科学家完成了对“生命之书”最后一章的解读，“杀青”之后的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99.99%。
科学家介绍说，人类第一号染色体是人类染色体中最庞大最复杂的。它有2.23亿个碱基对，占人类基因组中碱基对总量的8%左右；有多达3141个基因，这些基因中存在的缺陷与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森氏症、早老性痴呆、孤独症等。除此之外，对一号染色体的破译工作开始得比较晚，这使得第一号染色体成为人类“生命之书”中最后写完的一个章节。
科学家称人类基因研究所获得的数据就像一座巨大的金矿，它将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展。人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法，阻止一些疾病的遗传。今后，科学家将对人类基因组进行更加深入的研究，一方面寻找不同人群之间的基因差异，一方面破译不同基因的功能，以取得更多的数据，为人类战胜疾病、提高生命质量提供更多的参考。
人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。
美国北卡罗来纳州杜克大学负责第一号染色体测序项目的西蒙·格雷戈里博士说，“公布人类最后也是最大一个染色体的测序为人类基因组计划画上了句号，标志着建立在人类基因测序基础上的生物学和医学研究掀起高潮。我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影响。”
人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”，是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划，由来自美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家共同完成。(完)
