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黑猩猩基因组序列草图公布
对研究人类起源具有重要意义
http://www.sciencehuman.com
科学人 网站 2005-09-05
本报讯
究竟是什么导致了黑猩猩与人类的差别？通过在本周发布的一份黑猩猩基因组序列草图，研究人员终于能够找出关于这个问题的遗传学答案了。2003年，科学家宣布完成了黑猩猩基因组序列草图，但是这份草图并没有公开发表。通过将黑猩猩基因组与人类基因组进行对比和调整，科学家陆续得出了很多新的发现。由美国、以色列、德国、意大利和西班牙的６７名科学家组成的黑猩猩基因测序与分析联盟在9月1日出版的《自然》杂志和9月2日出版的《科学》杂志上报告了一项具有历史意义的研究结果，证实了在黑猩猩与人类之间，那些经常被引用的核苷酸碱基平均只有1.23%是不一样的。
研究显示，黑猩猩和人类基因组的脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）序列相似性达到９９％；即使考虑到ＤＮＡ序列插入或删除，两者的相似性也有９６％；人类与黑猩猩有２９％的共同基因编码生成同样的蛋白质。人类与黑猩猩的共同之处还在于，两者都拥有一些变异很快的基因。这些基因主要涉及听觉、神经信号传导、精子的生成、细胞内的离子传输。它们比其他哺乳动物同类基因的变异快得多。研究人员在论文中描述了自人类和黑猩猩分化以来形成的一系列变化，显示了人类所特有的一些遗传变异：3500万个单核苷酸取代、500万个小插入和删除、局部重排和1个染色体融合。在这总共４０００万个ＤＮＡ序列差异中，绝大部分不具备实际功能或者功能很小，但也有３００万个碱基对位于功能基因上。对黑猩猩和人类基因组中的基因复制所做的比较则显示了黑猩猩和人类在基因表达方面的差异，这些差异可能是决定疾病易感性的遗传基础。
但是其他种类的基因变异还是造成了非常重要的影响。研究人员发现，自从黑猩猩和人类在大约600万年前由共同的祖先分别进化后，基因序列的插入和删除或者是缺失，戏剧性地改变了两者的特征。主持染色体复制分析工作的美国西雅图华盛顿大学的Evan
Eichler强调指出，一些插入包含有DNA片段的染色体复制，与单一的碱基对替代相比，这些染色体复制将导致更多的基因组差异。
那么到底是哪些变异塑造了我们人类呢？很多插入都包含有基因复制，在生物体中，通过允许一个基因副本在没有破坏原有功能的基础上适应一个新的功能，从而促成新的进化。
加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的David
Haussler指出，“搞清在我们自身进化过程中，到底有多少缺失最终造成了变异，真是一件令人非常兴奋的事情。”
在本期《自然》杂志的另一篇论文中，科学家讨论了人类的Y染色体是否会在未来的1000万年中消失的问题。通过比较人类和黑猩猩的Y染色体，马萨诸塞州剑桥市怀特黑德研究所的遗传学家David
Page和同事发现，尽管黑猩猩的Y染色体丢失了大量的基因，但是人类的Y染色体在600万年间却没有缺少一个基因。纽约州伊萨卡市康奈尔大学的遗传学家Andrew
Clark认为，“这似乎预示着Y染色体消亡假设的终结。”
对黑猩猩基因组序列进行的研究并没有找到一种决定性的基因，从而将人类与其他灵长类动物彻底分开。但是科学家预测，在未来的几年内，对黑猩猩和人类进行的基因组比较将能够揭示更多的秘密。俄亥俄州克利夫兰市凯斯西保留地大学的遗传学家Mark
Adams指出，“黑猩猩基因组序列草图的完成真是太美妙了”，“作为一些原始材料，它将帮助科学家勾勒出我们何以为人的原因”。
[科学时报]
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