人类基因组研究领域取得重大进展，发现人类基因组中存在着种群特异基因序列，首提“人类泛基因组”概念

　　12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊上发表了由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》——发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“人类泛基因组”概念。令人惊奇的是，这一研究成果的并列第一作者之一罗锐邦(右)和另一名署名作者金鑫(左)是华南理工大学大三和大四的在读学生，同属华工-深圳华大基因研究院基因组科学创新班同学。

　　本报讯 (记者刘凡)我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展——— 发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。

　　由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学参与的研究论文《构建人类泛基因组序列图谱》12月7日在国际著名科学期刊《自然》的生物技术分刊上发表。值得一提的是，这一科研成果的并列第一作者罗锐邦年仅20岁，为华南理工大学-深圳华大基因研究院基因组科学创新班的在读大三学生。

　　在研究中，科研人员运用第二代测序技术和自主研发的基因组组装工具，对“炎黄一号”基因组——— 首个亚洲人个人基因组进行了进一步的深度测序和拼接，发现人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DN A序列和功能基因，例如主要在亚洲人群内特有的基因序列。

　　科研人员同时对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。

　　国际人类基因计划基于欧洲人D N A完成的参考基因组序列，是目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与这一参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。

　　专家指出，这一研究树立了新的人类基因组测序标准，进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱、推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，是中国科学家在人类基因组研究领域的又一重要贡献。

　　这一重大的优秀成果出自华大基因的基因组计划研究团队，团队的平均年龄不超过25岁，最小的是在华南理工大学读大三的20岁学生罗锐邦，他同时是该重大学术成果的第一署名作者。该成果的另一署名作者金鑫也是华南理工大学大四学生。

　　今年8月，来自创新班的另一位学生邵浩靖在《科学》杂志参与发表了题为《40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因》的论文。 (深圳地区读者详见AⅡ叠读本)

　　人物

　　罗锐邦：想的不同，走得更快

　　接受本报记者的专访时，罗锐邦显得很淡定，笑着说这只是自己的一个目标而已。他坦言，自己为了做研究深圳广州两地跑，还经常逃课，但是各科成绩都优秀。他不认同别人对他的“怪才”的评价，说“自己很平衡”，并自信地认为，自己确实比同龄的大学生走得更快一些：比其他人早一点拿到各种“证”，比别人早点知道自己的兴趣所在……在他看来，要想比别人出色，就是要想的不一样。

　　（作者：马强）