“人类基因组计划”与“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划，并称为自然科学史上的“三大计划”

　　5月18日，英美科学家宣布完成了人类1号染色体的基因测序图，这表明人类最大和最后一个染色体的测序工作已经完成，历时16年的人类基因组计划终于画上了句号。

　　人类基因组计划为何三次宣布完成？

　　1990年启动的人类基因组计划，在2000年和2003年分别两次宣布完成，加上本次，人类基因组图谱一共三次宣告完成。这三次公布之间有何差别？

　　2000年公布的是人类基因组草图，当时由于美国塞莱拉遗传公司与国际人类基因组计划为抢占第一发布时间展开激烈竞争，导致该基因草图存在许多错误和遗漏。但是它已经能解答很多秘密，比如它明确地告诉世人，地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的，人与人之间的差异仅为万分之一。

　　值得中国人骄傲的是，1999年9月中国积极加入人类基因组研究计划，成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国，负责测定的区域位于人类3号染色体短臂上，该区域的遗传大小约占人类整个基因组的1%。2000年4月底，中国科学家出色地完成了任务。

　　人类基因组更为精细的图谱是在2003年公布的，其结果相对比较准确，陈述更为科学。国际人类基因组用了3年时间将2000年公布的草图进行纠错补漏，一点点地丰满起来，那些令人头疼的缝隙从原来的15万个减少到最后的341个。但是这一幅图仍然不是完美的，关键的问题是在1号染色体上依然还存在一些漏洞和不精确的地方。

　　为什么1号染色体的测序工作如此艰难？这是因为1号染色体是人类最大的染色体，约占人类整个基因组的8%，比最短的21号染色体长6倍，再加上测序工作又稍晚，所以直到现在才得以结束。然而1号染色体可能成为最有价值的染色体之一，因为它大约与350种疾病相关，这无疑将点燃科学家征服这些疾病的希望之光。

　　人类基因组测序完成，下一步要做什么

　　人类最后一个染色体基因测序完成，人类基因组测序计划可以说划上了句号。这是否意味着生命天书已经被完美破译？

　　北京华大基因研究中心是人类基因组计划“中国部分” 的主要承担单位，该中心的总工程师胡松年说，如果用“生命之书”来做比喻的话，人类基因组测序的完成仅相当于将字印在了书上。但是一本书能不能被读懂吸收，取决于阅读者对词句的理解，而词句的意思就相当于基因的功能与表达方式，这一部分的研究并没有完成，所以，现在说“破译了生命之书”还为时尚早。

　　另一个问题是，人类基因组测序工作结束后，下一步还要干什么。胡松年说，人类基因组测序的完成只是一个基础工作，要彻底探究明白人类基因的功能与表达还有很长的路要走。比如，1号染色体完成测序后，发现它与癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病相关，但基因与这些病症之间究竟有着怎样的关系，将是下一步的工作重点。

　　到目前为止，在人类基因组中，约有一半基因的功能还不为科学家所知，只有了解了基因的功能，人类基因图谱才能成为民众的真正福音。而要解决这一难题，比对个体基因与人类基因的差异显得相当重要。2002年，美国、中国、加拿大、英国、日本和尼日利亚六国科学家共同参与国际人类基因组单体型图计划。该计划的目标是，画出人类基因“差异图”。

　　2005年10月26日，第一阶段的研究成果已经公布，中国承担了10%的任务。华大基因研究中心总工程师胡松年评价说，人类基因组的差异图谱能帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆症、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组进行比较，更高效地寻找与疾病相关的基因变异。

　　基因诊断与基因治疗的时代是否已经到来？

　　随着人类基因组测序工作的一步步完成，基因诊断和基因治疗产业这几年已经走上前台。这似乎表明，基因诊断与基因治疗的时代已经到来。

　　华大基因研究中心总工程师胡松年说，毫无疑问，基因诊断和基因治疗是一个必然趋势。但是现阶段，很多公司和机构以“基因”的名义展开业务，所谓的基因检测和基因诊断都含有太多虚假成分。

　　胡松年说，现在进行基因诊断和治疗还存在许多技术上的问题，很多技术还处于实验室阶段，将这些不成熟的技术用于人类身上是不合适的。人类基因组计划所得到的数据全世界共享，因此现在有很多公司便直接将国外的数据拿来用，这是非常不准确的。人类基因组计划的数据来自欧美人的样本，没有黄种人，更没有结合中国人自身的特殊情况，在这种情况下，便开始对人进行基因诊断和治疗必然会带来许多问题。

　　北京华大方瑞司法物证鉴定中心主任邓亚军说，“这个行业出现了太多的“假冒伪劣产品”，现在是该到打假的时候了。”据邓亚军介绍，从事基因诊断对实验室有着非常严格的要求，国内很少有实验室能达到这个标准。华大基因研究中心也只有部分实验室通过了认证。

　　华大基因研究中心的胡松年表示，要将基因研究成果真正用到人类身上，在技术上、道德上以及相涉及的学科上都需要一个严格的把关。

　　现阶段，所知确实有很多基因的变化会导致得疾病，人类对疾病与基因的关系并没有了解清楚。胡松年说，很多疾病并不是由一个基因的变化引起的，同时也与环境因素有关。比如糖尿病，既有遗传性的也有后天性的因素，如果一个家族得糖尿病的人比较多，其后代患糖尿病的几率就比一般人高，但是糖尿病与不运动、肥胖等后天因素也有关，所以，只检查一个基因并不能判断是否患病。

　　基因资源争夺战愈演愈烈

　　人类基因组计划为全世界提供了一张公用的“参照图”。只有用各种疾病患者的基因序列，来对照这个标准的“参照图”，才能检测出疾病基因所在的位点，弄清楚这个疾病基因之后，便能采取相应对策，控制这种疾病的发病或者恶化。当然，随之而来的便是巨大的经济效益。

　　而提供疾病患者的样本资源就显得非常珍贵。中国是一个人口大国，对研究人类基因来说，中国具有得天独厚的资源优势；而且，很多疾病是家族遗传性疾病，中国大家族的生活方式无疑又提供了一个其他国家无法比拟的强势。

　　瞅准中国这块沃土，许多国外大公司携着巨资以各种名目登陆中国，抢夺中国资源。那么，在这场争夺战中，中国是否做好准备？

　　华大基因研究中心邓亚军博士说，自从中国承担了人类基因组计划1%的任务后，中国的参与为自己赢得了更多的话语权和权益，甚至改变了国际人类基因组研究的格局。之后，中国在这方面的科研力量越来越强大，越来越多的科研人员和临床医生加入进来，可以说，在这场争夺战中，中国已经具备了优势，也具备了世界水平。

　　但是，我国基础科研的投入比不上发达国家，没有资金也阻止了研究的进行。华大基因研究中心总工程师胡松年说。

　　在测序之初，对中国资源的抢夺战便已经开始了，测出的序列越精确，抢夺就越剧烈。如今测序完成，相当于大家都有了同一个参照物，如果能得到更多的病患样本，就能找到更多的疾病基因，这场争夺战将愈演愈烈。 (陈晶晶)